Отличная новость для будущих и новоиспечённых родителей Брянской области!
С 1 апреля 2026 года неонатальный скрининг в нашем регионе, как и по всей России, станет ещё более информативным и важным.
Что изменится?
К 36 наследственным заболеваниям, на которые уже обследуют каждого новорождённого, добавятся анализы на два редких, но очень серьёзных состояния:
1. Х-сцепленную адренолейкодистрофию (нарушение обмена жирных кислот).
2. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (приводит к дефициту ключевых нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин).
Почему это важно?
Суть скрининга — в самом раннем, досимптомном выявлении. Забор крови из пятки в первые двое суток жизни (на 7-е сутки у недоношенных) позволяет:
Начать лечение ДО появления первых симптомов.
Предотвратить тяжёлую инвалидизацию.
Дать ребёнку шанс на полноценную жизнь.
